上海儿童医学中心李斐教授、波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授，日前以多点执业医师的身份，共同在上海国际医学中心为一名患有罕见“猫叫综合征”的11岁儿童进行了会诊。这也是上海国际医学中心首次开启国际多学科联合会诊平台。
据介绍，“猫叫综合征”是5号染色体部分缺失引起的罕见畸形，患病率约5万分之一，因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名，是人类最早认识的一种染色体缺失综合征。接受会诊的患儿至今仅能说10个字以内短句，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。
国际专家组经讨论，确认先期的药物治疗方案适当，有利于对患儿近期症状的干预。下一步将采用基因芯片检测技术，精确对患儿缺失基因进行定位、定量分析，指导其心理及行为矫治。
上海国际医学中心有关负责人表示，对于复杂病症，院方会根据患者具体情况，常态化地组成多学科联合诊疗服务，专家可以来自不同医院、不同地区甚至不同国家。
