黄荷凤院士怀抱国内首例PGD阻断噬血细胞综合征遗传的健康婴儿。受访者供图
她被亲切地称作创造新生命的"科学家妈妈";她的开创性研究成果得到世界认可,增进了全球对生殖医学知识的了解,改善了中国人群的生殖健康。从医30余年,新晋院士——上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院(下称国妇婴,位于上海市徐汇区)院长黄荷凤的愿望其实很简单,她希望每一个幸福的家庭都诞下健康的宝宝。当被问到成为院士的"秘诀",黄荷凤笑着说没有"秘诀","把自己做强做大,把喜欢做的事做到极致,无论在哪个领域,都会有收获。"
当年的试管婴儿如今亭亭玉立
去年7月的一天,黄荷凤的诊室里来了一位"特别的来访者"——21岁的年轻女孩。这个女孩不是来看病的,而是来向"黄妈妈"告别的。女孩口中的"黄妈妈"正是黄荷凤。原来,她是1996年黄荷凤通过辅助生殖技术诞生的"试管婴儿",当年的小婴儿如今已经长大成人,准备去英国留学。出国前,她一定要向"黄妈妈"道个别。
辅助生殖技术(体外受精-胚胎移植)俗称"试管婴儿"。1978年,全球首位"试管婴儿"在英国诞生,科学家将精子和卵子放在同一个培养基中,使它们自然结合,再把受精卵放回母亲的子宫内以孕育新的生命。尽管在国际上已发展十余年,但对于上世纪八九十年代的中国大陆来说,"试管婴儿"还是个新事物。1991年,34岁的黄荷凤从香港进修回来,着手组建生殖医学团队,加入了国内"试管婴儿"技术研究的行列。
1995年,在黄荷凤团队的努力下,浙江省第一例"试管婴儿"诞生,当年的那名女婴和来到黄荷凤诊室向她道别的这名女孩一样,如今都长成了亭亭玉立的大姑娘。
都说做妇产科医生苦,很多医学生都不愿意去这个科室。可当年在浙江医科大学就读的黄荷凤坦言,选择妇产科,来源于见习期间的一段经历。
当年,曾在浙江的一家地区级医院见习的她,遇到一位产妇因为胎盘早剥被送到医院,情况十分危急,经过妇产科医生的抢救,大人命保住了,婴儿也顺利出生。当听到这个刚和妈妈一起被医生从生死线上拉回来的小家伙第一声响亮的啼哭时,黄荷凤内心最柔软的地方被深深地触动,"妇产科医生是一个非常神圣的职业。"
从年轻的实习医生,到如今著名的生殖医学家,已经三十多年过去了,黄荷凤的初心从来没有变过:她长期工作在妇幼保健系统,守护着妇女和孩子的健康,她将无数新生命带到这个世界,为无数家庭解决烦恼,也无时无刻不在努力使这个职业变得更加"神圣"。
从源头阻断家庭遗传疾病
无论在浙江还是上海,无论在国内还是国外,这些年来,黄荷凤一直在创新路上努力探索。她创建生殖新技术和优化助孕治疗流程,带领团队使数万家庭生育了健康孩子。黄荷凤等科学家努力推动了我国辅助生殖技术规范化、规模化,中国生殖医学从此跻身世界前列。而今,她实现了中国妇幼保健专科医院系统中国科学院院士零的突破,也是继林巧稚之后,中国妇产科领域第二位妇产科院士。
杨女士有过7次怀孕、二度丧子的悲痛经历,今年3月8日,她终于盼来了健康的女儿。当天,黄荷凤亲手为杨女士接生,让这个历经多次绝望的家庭重新迎来了希望。
记者了解到,杨女士两个早夭的孩子都患有噬血细胞综合征,会出现持续高热、肝脾淋巴结等肿大、全血细胞减少、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。它的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因,杨女士就是这个基因的致病性变异携带者,若下一代为男孩,则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征,若下一代为女孩,则有50%的可能性为携带者。为此,黄荷凤认为,可通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术实现该家系的遗传病阻断。
PGD就是俗称的第三代"试管婴儿"技术,可通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代。"PGD技术的发展和进步,让从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。"黄荷凤带领团队为杨女士制定了基于高通量基因测序(NGS)的SNP单体型分析PGD方案,对获得的10枚胚胎进行检测后,一共获得了5个正常胚胎和1个携带致病基因的胚胎。经过筛选,杨女士植入胚胎并成功妊娠,如今得来不易的宝宝不再携带噬血细胞综合征的致病基因。
在黄荷凤的努力下, PGD阻断嗜血细胞综合征、家族性甲状腺髓样癌、成骨不全症(即"瓷娃娃")等罕见严重遗传病的健康婴儿陆续呱呱落地。如今,她带领团队已完成超过1.5万名胎儿的遗传学诊断和1139个遗传病家系的PGD,成果在全国26个省市推广,诊断成功率和健康新生儿出生符合率达到100%,PGD临床妊娠率高于世界平均水平,教育部特增列其实验室为"生殖遗传重点实验室"。
"试管婴儿技术不应只为了创造生命,更可以帮助优化生命,作为科研工作者,思维要不断拓宽,将这门技术运用到更多领域。"黄荷凤说。
寄语青年
兴趣往往是成功最好的导师
对于成为院士的"秘诀",黄荷凤笑称自己刚"满月",因此说不出"秘诀"。不过,她认为学问本身一直是她所热爱的,即使在过程中遇到了困难,也会积极去面对,"人们常说兴趣是最好的导师,所以有了浓厚的兴趣,再艰难的事情也会充满了乐趣"。在她看来,一个懂感恩、重传承、会创新、知礼仪的青年人,未来一定可在自己的领域成大器。
在中国福利会国际和平妇幼保健院,大家都喜欢围着黄荷凤转。"我们申请基金项目,黄老师总是起早贪黑、逐字逐句地帮我们修改申请报告。除了指导我们的工作和学习,对我们的生活也关怀备至。"黄荷凤的一名学生说,"黄老师总说,我的孩子不在身边,你们都是我的孩子。"
在日前一场名为"理想点燃激情,信念引领人生——新科院士面对面"的活动中,黄荷凤的学生小何作为学生代表向老师献上了鲜花。这位在读交大医学院研究生的"医三代"坦言,有一次她在医院妇产科轮值,协助管理12张病床的资料,回家后又要写论文,顿时觉得人生很崩溃,不禁在朋友圈发了条感慨。第二天清晨6点起来,发现朋友圈里多了一条老师的评论——"请做好吃苦和失败的准备",然后是张笑脸。再一推算,老师点评的时间是凌晨4点半!"老师经常白天忙着工作,晚上还要为我们改论文经常到半夜。作为女人,还要照顾家庭,分出精力关心丈夫和远在国外的孩子……她各方面都平衡得很好,我顿时觉得很惭愧。"小何动情地说。
增选为院士后,黄荷凤第一时间来到导师王曼教授家里。90岁高龄的王曼依旧每天出诊,是她让黄荷凤爱上科研。她对黄荷凤说:"成为院士后,你可以培养更多的人才了。"听完后,黄荷凤感到自己肩头的责任更重了。
"我很爱我的学生,没有他们勤奋、智慧的付出,也就没有现在的我。我常对我的学生说,是你们让我更加聪明。"黄荷凤告诉记者,学生刚刚进入科研领域的时候,往往对科研的路陌生而畏惧,一定要鼓励和爱惜他们,需要采取各种方法激发他们创造性的思维,培养他们提出问题和独立解决问题的能力。"在科研过程中遇到的问题,往往我也不清楚具体的答案,这时和学生一起去寻找答案的过程,就变得尤为重要。因此学生也喜欢和我探讨问题,这种互相学习,互相受益的模式让我们也更加喜爱医学。"
为了培养更多的青年人才,黄荷凤坦言,近年来国妇婴推出诸多举措,包括建立针对青年人才的院内扶持项目,使他们有可能实施自己的科研想法,这对于医院的学科发展有极大的益处。除此之外,医院还鼓励青年医生积极申报国家级各类科研及临床研究课题,努力参与到各项研究中。
[黄荷凤简介]
生殖医学家、上海交通大学教授、现任上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长、教育部生殖遗传重点实验室(浙江大学)主任,2017年当选为中国科学院院士。
国际上首次提出"配子源性疾病"理论学说,对精/卵源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制进行了开创性研究。针对辅助生殖技术(ART)出生子代近远期健康的关键科学问题,通过ART出生队列和基础研究,创建生殖新技术,提高了试管婴儿安全性,源头阻断遗传性出生缺陷,作为第一完成人获国家科技进步奖二等奖,浙江省科技进步奖一等奖。先后承担国家863、973、"十二五"科技支撑和国家重点研发计划等。主编中国第一部ART工具书《现代辅助生殖技术》和第一部《ART临床诊疗指南》。2017年被授予英国皇家妇产科学院荣誉院士(Fellow Honoris Causa)。